Hipercholesterolemia rodzinna

Mowa o hipercholesterolemii rodzinnej – chorobie uwarunkowanej genetycznie. Może być przekazywana z pokolenia na pokolenie, dając objawy już we wczesnym dzieciństwie. W tym przypadku cholesterol LDL jest wysoki bez względu na prowadzony tryb życia.

Winne mutacje genu

W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej główną przyczyną schorzenia nie jest nieodpowiednia dieta, palenie papierosów, nadmiar stresu czy brak aktywności fizycznej. W powstawaniu tej choroby kluczową rolę odgrywają najczęściej mutacje genu receptora LDL (LDLR). Rzadziej spotykane są przypadki, w których to mutacja genu apolipoproteiny B (apoB) czy PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) wywołuje hipercholesterolemię rodzinną.

Warto przy tym mieć świadomość, że u rodzeństwa i dzieci osoby dotkniętej schorzeniem istnieje 50% prawdopodobieństwa na wystąpienie choroby.

Objawy hipercholesterolemii rodzinnej są typowe

O ile klasyczna hipercholesterolemia nie zawsze daje wyraźne symptomy i bardzo często przebiega zupełnie bezobjawowo, tak wysoki cholesterol LDL dziedziczony daje o sobie znać nawet w dzieciństwie.

Hipercholesterolemia rodzinna objawia się nie tylko podwyższonym stężeniem frakcji LDL, lecz także pojawianiem się wokół oczu i na skórze żółtawych grudek (tzw. kępek żółtych).

Warto przy tym mieć świadomość, że wysoki poziom cholesterolu uwarunkowany genetycznie bardzo szybko może prowadzić do rozwoju miażdżycy, grożąc zawałem serca lub udarem mózgu. Dlatego schorzenia nie można bagatelizować.

Jak rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną?

W rozpoznaniu hipercholesterolemii o charakterze dziedzicznym pomaga tzw. test punktowy zaakceptowany przez WHO. Jest to kwestionariusz, który pacjent wypełnia wspólnie z lekarzem. Na podstawie otrzymanych odpowiedzi można oszacować prawdopodobieństwo wady genetycznej odpowiadającej za podwyższony cholesterol.

Można także wykonać oznaczenie poziomu lipidów we krwi, co jest możliwe dzięki lipidogramowi. To badanie diagnostyczne określające wartość cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL, cholesterolu HDL oraz trójglicerydów.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, za normę przyjmuje się poniższe wartości:

• cholesterol LDL – poniżej 115 mg/dl,
• cholesterol HDL – powyżej 40 mg/dl (u kobiet), i 45 mg/dl (u mężczyzn),
• cholesterol całkowity – poniżej 190 mg/dl,
• trójglicerydy – poniżej 150mg/dl.

Jak walczyć z hipercholesterolemią rodzinną?

Jeśli w rodzinie występują przypadki genetycznie uwarunkowanego, wysokiego poziomu cholesterolu, należy od jak najmłodszych lat wdrożyć odpowiedni styl życia.

Należy pamiętać, że odpowiednia dieta odgrywa kluczową rolę. I chociaż wiele produktów spożywczych zawiera dobroczynne sterole roślinne, ich znikoma ilość nie wykazuje terapeutycznego wpływu na wysoki cholesterol LDL. Warto w tym przypadku włączyć do diety np. margaryny funkcjonalne, czyli wzbogacone o sterole pochodzenia roślinnego. Przyjmowanie ich przez 2–3 tygodnie w dawce 1,5–3 g dziennie pozwala zmniejszyć poziom cholesterolu nawet o 7–12,5 proc. [1]

W wielu przypadkach koniecznością będzie także podjęcie odpowiedniego leczenia – pod okiem specjalisty.

[1] Na podstawie Rozporządzenia Komisji UE NR 686/2014 z dnia 20 czerwca 2014 r.

Photo credit: AmazingAlmonds / Foter / CC BY